唐氏筛查异常，无创DNA和羊水穿刺该如何选择？

唐氏筛查异常的发生率还是很高的，但是检出率很低（假阳性较高），所以有条件的麻麻，建议直接选择无创DNA检查，无创DNA检查21-三体的检出率高达99%。
 

唐氏筛查异常包括临界风险和高风险，如何选择进一步检查？
 

唐氏筛查临界风险，建议行无创DNA检查，如果无创DNA检查提示低风险，一般情况下是安全的。如果无创DNA检查提示高风险，需要再次行羊水穿刺进行核型分析。
 

2.唐氏筛查高风险，建议直接行羊水穿刺进行核型分析。不必进行无创DNA检查。
 

唐氏筛查的目的是什么
 

唐氏筛查的目的主要是检出唐氏儿，也就是在人群中筛查危险分子。但是需要记住一点，唐氏筛查是一种风险评估，也就是说低风险也不表示宝宝百分百不是唐氏儿，只是发生率概率低点，高风险也不是一定表示宝宝百分百是唐氏儿，只是发生率概率高点而言。唐氏儿确诊主要靠羊水穿刺核型分析。
 

唐氏筛查异常，需要根据异常的类型决定及孕妇意愿是否进行无创DNA及羊水穿刺进行核型检查。
 

在还没有出现无创DNA时，我们产前诊断的医生一般都会让孕妇去做羊水穿刺。如果超过24周出现胎儿的软指标异常，比如说肠管回声明显增强、或出现出生后可以被修复的结构畸形，比如说胎儿轻度先心病等，还会要求孕妇去做脐血穿刺。
 

需要注意的是，无论是羊水穿刺，还是脐血穿刺，都是有风险的，脐血穿刺的流产率在1%左右，羊水穿刺则好一些，但也有0.5%。这对孕妇来说，无疑是一个非常大的风险。
 

随着医学的发展，无创DNA检测应运而生。它虽然不能检测所有染色体的非整倍体性，但却可以排查畸变率最高的三对染色体，通过筛查这三对染色体的非整倍体性，可以排除绝大多数的染色体异常。虽然它的准确率没有达到100%（95-99%），但跟特异性只有60-75%的唐氏筛查比起来，已经是

质的飞跃了。因此，近年来，无创DNA也被部分作为唐氏筛查异常后所做的补充检测手段。